Здравствуйте, Ирина!

Туберозный склероз - это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, для которого характерно полисистемное поражение нервной системы, кожи, внутренних органов, костной и эндокринной систем и органов зрения. Поражения нервной системы являются особенно значимыми для прогноза туберозного склероза. Наиболее характерны:- судорожные пароксизмы; - умственная отсталость;- нарушения поведения;- изменения в цикле сон-бодрствование.
В клинической картине этого заболевания доминирует умственная отсталость.Одной из главных причин, определяющих возникновение умственной отсталости является наличие корковых гамартом (туберсов), локализующихся в теменной, височной и лобной долях головного мозга. Нарушение интеллекта при туберозном склерозе сочетается с изменениями поведения в виде аутизма( 50% всех случаев), гиперактивности и часто  агрессивности.

Тем не менее, первые признаки аутизма нередко не фиксируются врачами, поскольку возникают на фоне задержки нервно-психического развития. Ранним признаком аутизма у детей первого года жизни является "безразличное отношение к состоянию комфорта". Ребенок равнодушен к родителям, вяло реагирует на голос матери, кормление грудью. Ребенок практически никогда не улыбается, апатичен, не проявляет интереса к игрушкам, практически не реагирует на обращенную к нему речь.

В более старшем возрасте ведущими признаками аутизма становятся нарушения коммуникации и "ригидность" поведения. Коммуникационные проблемы заключаются в первую очередь в трудностях речевого общения. Отмечено, что у многих детей с туберозным склерозом речь либо отсутствует, либо существенно задержана. Даже при наличии удовлетворительного запаса слов, дети обычно мало его используют. Многие фразы при этом строятся грамматически неверно. Частым проявлением речевых нарушений, сопутствующих аутизму, является эхолалия (повторение слов и даже целых предложений непосредственно после их произнесения или через некоторое время). Диалог с детьми затруднен и нередко он протекает по типу "вопрос-ответ".

"Ригидность поведения" проявляется в патологической фиксации на каком-либо одном виде деятельности (навязчивое стремление следовать какому-либо одному маршруту, беседовать на одну тему). Характерны также своеобразные "селективные" страхи (например, при громком лае собак). В то же время реальные ситуации, угрожающие жизни, часто недооцениваются пациентами.

Медикаментозная коррекция интеллектуальных нарушений при туберозном склерозе не разработана. В настоящее время лечение сводится к назначению противосудорожной терапии. Хирургическое вмешательство показано лишь в случае быстрого роста опухоли, вызывающего нарушение функции органа.. Есть данные по применению энерготропной терапии как способа коррекции нарушений когнитивных функций у детей с туберозным склерозом ( Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии ).

Поставленная цель достигается применением препаратов, нормализующих энергетический обмен. Для этого вводят L-карнитин в дозе 20-30 мг/кг/сут в три приема, коэнзим Q10 в дозе 30-60 мг/сут однократно и лимонтар 10 мг/кг/сут однократно в первой половине дня в течение двух месяцев два раза в год. Способ обеспечивает улучшение показателей нервно-психического развития за счет коррекции митохондриальных изменений.

Актуальной задачей для таких детей является поиск новых путей коррекции высших психических функций (ВПФ). На данный момент коррекция психического развития конкретного ребенка проводится по результатам объективного исследования интеллектуальной и эмоционально-волевой сферы ребенка с учетом его индивидуальных и возрастных особенностей.

Прогноз развития высших психических функций зависит от тяжести симптомов, также как  пути и методы коррекции.

С уважением, Наталья Шикуля